1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü dolayısıyla hastanenin Çocuk Endokrinoloji Uzmanlarından Uzm. Dr. Ozan Ürem, fenilketonüri (PKU) hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi ve erken tanının hayati önem taşıdığına dikkat çekti.
Fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Uzm. Dr. Ürem, bu hastalıkta vücudun proteinli gıdalarda bulunan “fenilalanin” adlı aminoasidi yeterince parçalayamadığını söyledi. Tedavi edilmediği takdirde kandaki fenilalanin seviyesinin yükseldiğini ifade eden Ürem, bunun beyin ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açabileceğini vurguladı.
Tanı ve tedavide yaşanacak gecikmelerin ciddi sonuçlar doğurabileceğine dikkat çeken Uzm. Dr. Ürem, “Fenilketonüri hastalığında erken müdahale büyük önem taşımaktadır. Tanının geç konulması veya tedavinin gecikmesi durumunda zihinsel gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları ve çeşitli nörolojik sorunlar ortaya çıkabilmektedir” dedi.
Erken tanının mümkün olduğunu hatırlatan Ürem, Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak uygulanan topuk kanı taramasının fenilketonürinin erken dönemde tespit edilmesini sağladığını belirtti. Ailelere çağrıda bulunan Ürem, yenidoğan taramalarının ihmal edilmemesi gerektiğini ifade ederek, “Erken tanı alan çocuklar uygun beslenme tedavisi ve düzenli takip ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir” diye konuştu.
